Cognitive assessment in preterms by Bayley-III: development in the first year and associated factors / Avaliação cognitiva em crianças pré-termo usando Bayley-III: desenvolvimento no primeiro ano de vida e fatores associados

ABSTRACT Objective: To analyze the cognitive development of preterm infants at six and 12 months of corrected age and the associations with perinatal and socioeconomic factors. Methods: Cognitive development of 40 infants (20 preterm and 20 full-term) at six and 12 months of age was evaluated using the Bayley-III scale. Correlations between cognitive outcome and associated factors were assessed using Spearman correlation. Stepwise multiple linear regression analysis with covariance was applied to identify changes on cognitive score between six and 12 months. Results: Bayley-III cognitive score in preterm group was significantly lower than in full-term group at both six and 12 months of age. Birth weight correlated with cognitive performance at six months and head circumference at birth at 12 months, in full-terms infants. The occurrence of necrotizing enterocolitis was inversely associated with cognitive score in preterms at 12 months. An increase in cognitive score was observed between six and 12 months in both groups, but the gain was more pronounced in preterms. Conclusions: These findings suggest some cognitive recovery capacity in the first year despite the restrictions imposed by premature birth and emphasize the importance of early interventions in this population.

RESUMO Objetivo: Avaliar o desenvolvimento cognitivo de crianças pré-termo aos seis e 12 meses de idade corrigida e as associações com fatores perinatais e socioeconômicos. Métodos: O desenvolvimento cognitivo de 40 crianças (20 pré-termo e 20 a termo) foi avaliado aos seis e 12 meses de idade, utilizando a escala Bayley-III. Correlações entre resultados cognitivos e fatores associados foram avaliadas pelo teste de correlação de Spearman. A análise de regressão linear múltipla stepwise com covariância foi aplicada para identificar mudanças na pontuação cognitiva entre seis e 12 meses. Resultados: O escore cognitivo no grupo pré-termo foi significativamente menor que no grupo a termo aos seis e 12 meses. O peso ao nascer foi diretamente associado com o desempenho cognitivo aos seis meses e perímetro cefálico ao nascimento aos 12 meses, nas crianças a termo. A ocorrência de enterocolite necrosante foi inversamente associada ao desempenho cognitivo em pré-termos, aos 12 meses. Verificou-se aumento na pontuação cognitiva entre seis e 12 meses nos dois grupos, porém mais pronunciado no pré-termo. Conclusões: O estudo sugere que crianças pré-termo apresentam alguma capacidade de recuperação cognitiva no primeiro ano, apesar das restrições impostas pelo nascimento prematuro, e enfatizam a importância de acompanhamento dessa população desde os primeiros meses de vida.

Psychometric properties of the Brazilian Portuguese version of the UPPS-P impulsive behavior scale for children and adolescents

Abstract Objective: To translate and validate the version for children and adolescents of the UPPS-P scale into Brazilian Portuguese. Method: After a five-step translation process, the final draft was submitted to a panel of 12 different specialties experts. Subsequently, the application of the scale was applied concomitantly with the "Swanson, Nolan, and Pelham Scale - Version IV" (SNAP-IV) and the "Child and Adolescent Behavior Inventory" (CABI) scale to analyze the correlation between them. Content Validity Index (CVI) and reliability were estimated by calculating internal consistency and analyzing its test-retest stability. Results: The items whose CVI was lower than 80% underwent a detailed analysis to verify the reason for the bad evaluation. Five items (3, 7, 11, 22 and 35) scored below 80% and were reassessed. There was high internal consistency in all parameters: Lack of premeditation (McDonald's omega = 0.806; Cronbach's alpha = 0.801), Negative Urgency (McDonald's omega = 0.838; Cronbach's alpha = 0.836), Sensation seeking (McDonald's omega = 0.826; Cronbach's alpha = 0.810), Lack of Perseverance (McDonald's omega = 0.800; Cronbach's alpha = 0.799) and Positive Urgency (McDonald's omega = 0.936; Cronbach's alpha = 0.934). A strong correlation was observed between UPPS-P features and impulsivity in behavioral assessments. Conclusions: The Brazilian Portuguese version of the UPPS-P scale is a good instrument to assess impulsivity in children and adolescents.

The Autism Spectrum Quotient in a sample of Brazilian adults: analyses of normative data and performance / O quociente do espectro do autismo em uma amostra de adultos brasileiros: análises de dados normativos e de desempenho

ABSTRACT. Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by difficulties in social interaction and inflexible behaviors/interests. To quantify ASD traits in adults with preserved intelligence, the Autism Spectrum Quotient (AQ) was developed, which is a self-report instrument and one of the most used and recommended tools. Objectives: We aimed to present a descriptive analysis of the AQ in a sample of Brazilian adults with neurotypical development (n=385) and investigate how the scale performs in a clinical subsample (n=33). Methods: We recruited 1,024 participants. They answered the Self-Reporting Questionnaire-20 (SRQ-20), AQ, and about their psychiatric record. Then, we selected 385 participants without any psychiatric diagnosis to describe the distribution of the ASD traits. To investigate the AQ performance, we evaluated 33 adults with ASD and 19 adults with neurotypical development from the total sample (n=1,024). Results: ASD traits were normally distributed in the population, with high internal consistency. Of a total of 91 men, volunteers with 32 points (clinical cutoff point) or more scored higher than 93% of the control sample. Of a total of 294 women, those who got a clinical score on the scale scored higher than 97%. In the clinical subsample (n=33), the positive predictive value (PPV) of the AQ was 0.84, and the negative predictive value (NPV) was 0.7. Conclusions: The study population has a different profile compared to the original study regarding the AQ scale. ASD traits were normally distributed in the neurotypical sample, and the scale seems to have a satisfactory performance to predict ASD. Future studies are required to adequate the use of the scale in the Brazilian population.

RESUMO. O transtorno do espectro do autismo (TEA) é caracterizado por dificuldades na interação social e comportamentos/interesses inflexíveis. Com o intuito de quantificar os traços de TEA em adultos com inteligência preservada, foi desenvolvido o quociente do espectro do autismo (QA), um instrumento de autorrelato muito utilizado e recomendado. Objetivos: Nosso objetivo foi apresentar uma análise descritiva do QA em uma amostra de adultos brasileiros com desenvolvimento neurotípico (n=385) e investigar o desempenho da escala em uma subamostra clínica (n=33). Métodos: Foram recrutados 1.024 participantes, que responderam ao Self-Reporting Questionnaire-20 (SRQ-20), ao QA e a questões sobre o seu histórico psiquiátrico. Em seguida, selecionamos 385 participantes sem qualquer diagnóstico psiquiátrico para descrever a distribuição dos traços de TEA. Para investigar o desempenho do QA, avaliamos 33 adultos com TEA e 19 adultos com desenvolvimento neurotípico da amostra total (n=1024). Resultados: As características do TEA apresentaram distribuição normal na amostra, com alta consistência interna. Do total de 91 homens, os voluntários com 32 pontos (ponto de corte clínico) ou mais pontuaram acima de 93% da amostra de controle. De 294 mulheres, aquelas que obtiveram pontuação clínica na escala pontuaram acima de 97%. Na subamostra clínica (n=33), o valor preditivo positivo do QA foi de 0,84 e o valor preditivo negativo foi de 0,7. Conclusões: A população estudada apresenta um perfil diferente comparada à população do estudo original, no que se refere à escala QA. Os traços de TEA foram normalmente distribuídos na amostra neurotípica, e a escala parece ter um desempenho satisfatório para predizer autismo. Estudos futuros são necessários para adequar o uso da escala na população brasileira.

Preditores de sofrimento psicológico e prevalência de transtornos mentais autodeclarados em profissionais de saúde e na população em geral durante a pandemia de Covid-19 no Brasil / Predictors of psychological distress and prevalence of self-reported mental disorders in health care professionals and in the general population during the Covid-19 pandemic in Brazil

O fardo dos transtornos mentais pode aumentar durante a pandemia de Covid-19. Por isso, é estratégico caracterizar a saúde mental da população. Analisamos dados coletados pela Internet de 164.881 profissionais de saúde e 5.635 participantes da população geral. O Índice de Gravidade Global (GSI) do Inventário Breve de Sintomas, diagnóstico autodeclarado de transtornos mentais, características sociodemográficas, estado de saúde física, história de contato com a Covid-19, percepções e preocupações e medidas preventivas adotadas foram comparados entre as amostras. Análises de regressão múltipla foram usadas para investigação de fatores associados ao GSI. O distresse psicológico foi classificado como alto ou muito alto em 13,4% dos profissionais de saúde e em 31,4% dos participantes da população geral. A prevalência de transtornos mentais ao longo da vida foi 36% para profissionais de saúde e 44,7% para a população geral, sendo os mais frequentes transtornos depressivos e ansiedade generalizada. Entre os profissionais de saúde, ser do sexo feminino e mais jovem foi associado à maior distresse psicológico. Para a população geral foram preditores de distresse a classe econômica e um domicílio com mais pessoas. Foram significativamente associados ao GSI sintomas de Covid-19, sentir-se menos produtivo no trabalho, medo de transmitir o vírus para a família, medo de dificuldades financeiras e sentir que os relacionamentos em casa pioraram. A prevalência de transtornos mentais atinge parte relevante da população brasileira. Fatores sociodemográficos, aspectos familiares e instabilidade financeira devem ser considerados no entendimento do distresse psicológico durante a pandemia.(AU)

BACKGROUND: The burden of mental disorders is likely to increase during the Covid-19 pandemic. Knowing the rate of psychological distress and mental disorders, its severity, and factors associated with psychological distress is strategical. METHOD: We analyzed online cross-sectional data from 164,881 health professionals and from 5,635 participants from the general population in Brazil. The Global Severity Index (GSI) from the Brief Symptom Inventory, self-reported diagnosis of mental disorders, sociodemographic characteristics, and factors related to Covid-19, such as physical health status, diagnosis and contact history, perceptions and concerns, and precautionary measures were compared between samples. Multiple regression analysis was used to investigate factors related to GSI scores. RESULTS: Psychological distress was high or very high in 13.4% of health professionals and in 31.4% of the general population. Health professionals reported a lower rate of current or previous history of mental disorders (36%) than participants from the general population (44.7%). Age (younger) and gender (female) predicted higher psychological distress for health professionals and economic class (lower) and household size (more members) for the general population. People with higher GSI scores reported to have experienced more physical symptoms associated with Covid-19, feeling less productive at work, being afraid of transmitting the coronavirus to the family, fear of financial difficulties, and feeling that home relations were worse during the pandemic outbreak. CONCLUSIONS: Psychological distress at the first wave of Covid-19 was associated with sociodemographic features and an anxious perception of physical symptoms, virus transmission to loved ones, disruption of family relations, and financial situation.(AU)

INTRODUCCIÓN: Es probable que la carga de los trastornos mentales aumente durante la pandemia de Covid-19. Conocer la tasa de malestar psicológico y de los trastornos mentales, su gravedad y los factores asociados al malestar psicológico es estratégico. MÉTODO: Se analizaron datos transversales en línea de 164.881 profesionales de la salud y 5.635 participantes de la población general de Brasil. Se compararon entre las muestras el Índice de Gravedad Global (GSI) del Inventario Breve de Síntomas, el diagnóstico auto declarado de trastornos mentales, las características sociodemográficas y los factores relacionados con la Covid-19. Se utilizó un análisis de regresión múltiple para investigar los factores relacionados con las puntuaciones del GSI. RESULTADOS: El malestar psicológico era alto o muy alto en 13,4% de los profesionales de la salud y en 31,4% de la población general. Los profesionales de la salud declararon tasa de 36% de trastornos mentales y la población general de 44,7%. La edad (más joven) y el sexo (femenino) predijeron un mayor malestar psicológico para los profesionales de la salud y la clase económica (más baja) y el tamaño de la familia (más miembros) para la población general. Las personas con puntuaciones más altas en el GSI declararon haber experimentado más síntomas físicos asociados a la Covid-19, sentirse menos productivos en el trabajo, tener miedo de transmitir el coronavirus a la familia, temer dificultades económicas y sentir que las relaciones domésticas empeoraron. CONCLUSIONES: La angustia psicológica se asoció a las características sociodemográficas y a la percepción ansiosa de los síntomas físicos, la transmisión del virus a los seres queridos, la perturbación de las relaciones familiares y la situación económica.(AU)

Polimorfismos do gene HLA-DRB1 em pacientes pediátricos com hepatite autoimune tipo 1 e hepatite autoimune associada à colangite autoimune / Hla-drb1 gene polymorphisms in pediatric patients with type 1 autoimmune hepatitis and type 1 autoimmune hepatitis overlap syndrome with autoimmune cholangitis

ABSTRACT BACKGROUND: Autoimmune hepatitis (AIH) is a rare chronic inflammatory liver disease associated with a loss of immunological tolerance to self-antigens. Susceptibility to AIH is partially determined by the presence of genes related to human leukocyte antigen (HLA), mainly allelic variants of DRB1. OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate the frequencies of the polymorphisms in HLA-DRB1 gene in children and adolescents with type 1 AIH and type 1 AIH overlap syndrome with autoimmune cholangitis (overlap syndrome, OS) in comparison to healthy sex and age-matched individuals (control group). METHODS: This is a cross-sectional study of 25 pediatric patients diagnosed with type 1 AIH and 18 with OS. Fifty-seven healthy individuals were included as controls. The polymorphisms of the HLA-DRB1 gene were evaluated by PCR and included HLA-DRB1*03, HLA-DRB1*04, HLA-DRB1*07, and HLA-DRB1*13. RESULTS: Our results showed that the presence of the allele HLA-DRB1*13 increased the chance of autoimmune cholangitis (OR=3.96, CI 1.07 to 14.61, P=0.04). The HLA-DRB1*04 and HLA- DRB1*07 have no association with the AIH and autoimmune cholangitis in a young sample. CONCLUSION: This work demonstrates an association of the main polymorphisms in the HLA-DRB1 gene to AIH with or without cholangitis in a Brazilian sample.

RESUMO CONTEXTO: Hepatite autoimune (HAI) é uma doença hepática inflamatória crônica, rara, associada à perda da tolerância imunológica aos auto-antígenos. A susceptibilidade à HAI é parcialmente determinada pela presença de genes relacionados ao antígeno leucocitário humano (HLA), principalmente variantes alélicas do DRB1. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar a frequência de polimorfismos no gene HLA-DRB1 em crianças e adolescentes com HAI tipo 1 e HAI tipo 1 associada à colangite autoimune, em comparação com indivíduos saudáveis pareados por sexo e idade (grupo controle). MÉTODOS: Este é um estudo transversal de 25 pacientes pediátricos com diagnóstico de HAI tipo 1 e 18 com HAI associada à colangite autoimune. Cinquenta e sete indivíduos saudáveis foram incluídos como controles. Os polimorfismos do gene HLA-DRB1 foram avaliados por PCR e incluíram HLA-DRB1*03, HLA-DRB1*04, HLA-DRB1*07 e HLA-DRB1*13. RESULTADOS: Nossos resultados mostraram que a presença do alelo HLA-DRB1*13 aumentou a chance de colangite autoimune (OR=3,96; IC 1,07 a 14,61; P=0,04). O HLA-DRB1*04 e o HLA-DRB1*07 não apresentam associação com a HAI e colangite autoimune no grupo de pacientes mais jovens. CONCLUSÃO: Este trabalho demonstra uma associação dos principais polimorfismos no gene HLA-DRB1 à HAI com ou sem colangite na população brasileira.

Valores de referência para a difusão do monóxido de carbono (fator de transferência) em uma amostra brasileira da raça branca / Reference values for the carbon monoxide diffusion (transfer factor) in a brazilian sample of white race

RESUMO Objetivo Derivar valores de referência em adultos brancos para a difusão do monóxido de carbono (DCO) em uma amostra de diferentes locais do Brasil por um mesmo modelo de equipamento (Sensormedics) e comparar os resultados com os derivados pelas equações de Crapo, Miller e Neder, e da proposta pelo Global Lung Initiative (GLI). Métodos Os testes foram realizados de acordo com as normas sugeridas pela ATS/ERS, em 2005, em seis cidades brasileiras, em 120 voluntários adultos de cada sexo, não fumantes, sem anemia referida e sem doenças pulmonares ou cardíacas. Os previstos foram derivados por regressões lineares e as diferenças entre os valores previstos por alguns autores e os observados no estudo atual foram calculadas. Resultados Nos homens, a idade variou de 25 a 88 anos e a estatura, de 156 a 189 cm. Nas mulheres, a idade variou de 21 a 92 anos e a estatura, de 140 a 176 cm. A DCO se correlacionou de maneira significativa positivamente com a estatura e negativamente com a idade. Os valores previstos pelas equações de Crapo, Neder e Miller foram maiores em comparação aos obtidos pelo estudo atual (p<0,01) em ambos os sexos. Nos homens, os valores não diferiram quando comparados aos calculados pelo GLI (p=0,29); nas mulheres, os valores derivados pelo GLI foram levemente maiores: 0,99 mL/min/mmHg (p<0,01). Conclusões Novos valores previstos para a DCO foram derivados em uma amostra de adultos brancos no Brasil. Os valores previstos são semelhantes aos compilados pelas equações GLI e diferem de equações propostas anteriormente.

ABSTRACT Objective To derive reference values from white race adults, for DCO in a sample from different sites in Brazil, through the same equipment model (Sensormedics), and compare the results with the derivatives from Crapo, Miller, Neder equations and from the Global Lung Initiative (GLI) proposal. Methods The tests were performed according to the norms suggested by ATS/ERS in 2005 in six Brazilian cities, with 120 adult volunteers of each gender, non-smokers, without referred anemia and without lung or cardio diseases. The expected values were derived from linear regressions and the differences between the values forecasted by some authors and the ones observed in the current study were calculated. Results Among men, the age varied between 25 and 88 years old, and the height varied between 140 and 176 cm. DCO was correlated significantly and positively with the height and negatively with the age. The values forecasted by Crapo, Neder, and Miller equations were higher in comparison with the ones obtained by the current study (p<0.01) in both genders. Among men, the values did not differ when compared to the ones calculated by GLI (p=0.29); among women, the values derived by GLI were slightly higher: 0.99 ml/min/mmHg (p<0.01). Conclusion new values forecasted for DCO were derived in a sample of white adults in Brazil. The forecasted values are similar to the ones complied by GLI equations and differ from the previously proposed equations.

Psychometric properties of a Brazilian Portuguese version of the Children's Revised Impact of Event Scale (CRIES-8)

Abstract Background: Children and adolescents are considered a population at risk for developing posttraumatic stress disorder (PTSD) after a traumatic event. The Children's Revised Impact Scale (CRIES-8) is a self-report scale with 8 items that investigates avoidance and intrusion behaviors related to posttraumatic stress symptoms. Objective: The study consisted of translation and transcultural adaptation of CRIES-8 to Brazilian Portuguese and evaluation of its psychometric properties. Methods: A sample of 235 Brazilian children and adolescents exposed to natural hazards (drought or flood) and non-exposed children participated in the study. The methodological procedure for translation and cultural adaptation were in accordance with the principles described by ISPOR Task Force for Translation and Cultural Adaptation. We also evaluated test reliability and validity based on test content, the relations to other variables, and internal structure. Results: The procedures lead to a final Portuguese version proofread and cultural-adapted. Empirical evidence supports CRIES-8's division in two latent constructs (Intrusion and Avoidance), as well convergence correlations with other measures of child mental health and high reliability. Discussion: A Brazilian-Portuguese version of CRIES-8 is an important tool for a better screening of PTSD among youth who face traumatic events, being a potential informative instrument to identify children at risk.

Translation, cultural adaptation, and content validity index of the Juvenile Love Scale to the Brazilian context

Abstract Background Passionate love involves physiological, emotional, and cognitive features that greatly changes behavior. This phenomenon seems universal or near universal. Even other animal species choose partners. An intense state of passionate love is associated with activity in dopamine pathways of the brain 'reward system', and recently has been regarded as a 'natural addiction'. Instruments or tools to evaluate romantic love during childhood is still scarce. Objective To perform the translation and cultural adaptation of the Juvenile Love Scale (JLS) for use in the Brazilian context targeted for adolescents between 14 and 18 years old. Methods The translation and cultural adaptation of JLS followed international recommendations, and its content validity was analyzed by a panel of experts in different areas of knowledge. Results The final version of the JLS for use in the Brazilian context showed high content validity (> 90%). Discussion To our knowledge, this is the first scale for measuring romantic or passionate love in adolescents adapted to the Brazilian context. This instrument is a significant contribution to the study of the dimensions of love, as well as to understand the impact of love on the psychiatric phenomena that pervade life in this stage of development.

PROCESSAMENTO SENSORIAL NO PERÍODO DA INFÂNCIA EM CRIANÇAS NASCIDAS PRÉ-TERMO: REVISÃO SISTEMÁTICA / SENSORY PROCESSING DURING CHILDHOOD IN PRETERM INFANTS: A SYSTEMATIC REVIEW

RESUMO Objetivo: Buscar sistematicamente evidências fundamentadas e de qualidade sobre o processamento sensorial em crianças nascidas pré-termo no período da infância. Fontes de dados: A busca da literatura disponível sobre o tema foi realizada nas bases de dados eletrônicas Sistema Online de Busca e Análise de Literatura Médica (Medline)/PubMed, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (Lilacs)/Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), Índice Bibliográfico Español de Ciencias de la Salud (IBECS)/BVS, Scopus e Web of Science. Foram incluídos estudos indexados, originais, quantitativos e disponíveis na íntegra em meio digital, publicados em português, inglês ou espanhol, entre 2005 e 2015, envolvendo crianças entre zero e 9 anos de idade. Síntese dos dados: A busca identificou 581 artigos, e oito foram incluídos conforme critérios de elegibilidade. Destes, seis estudos (75%) encontraram alta frequência de processamento sensorial alterado em crianças pré-termo. A associação entre processamento sensorial e desfechos de desenvolvimento foi observada em três estudos (37,5%). Verificou-se associação entre processamento sensorial e características neonatais em cinco estudos (62,5%). Os resultados de processamento sensorial frequentemente se associam a idade gestacional, sexo masculino e lesões da substância branca. Conclusões: Análise da literatura atual sugere que prematuridade tem impacto negativo no processamento sensorial. Idade gestacional, sexo masculino e lesões de substância branca aparecem como fatores de risco para alterações de processamento sensorial em crianças nascidas pré-termo. O prejuízo na capacidade de receber informações sensoriais, de integrar e de adaptar-se a elas parece interferir negativamente no desenvolvimento motor, cognitivo e de linguagem dessas crianças. Destaca-se a viabilidade da identificação das alterações de processamento sensorial nos primeiros anos de vida, favorecendo o encaminhamento precoce para intervenções clínicas.

ABSTRACT Objective: To conduct a systematic search for grounded and quality evidence of sensory processing in preterm infants during childhood. Data source: The search of the available literature on the theme was held in the following electronic databases: Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline)/PubMed, Latin American and Caribbean Literature in Health Sciences (Lilacs)/Virtual Library in Health (BVS), Índice Bibliográfico Español de Ciencias de la Salud (IBECS)/BVS, Scopus, and Web of Science. We included only original indexed studies with a quantitative approach, which were available in full text on digital media, published in Portuguese, English, or Spanish between 2005 and 2015, involving children aged 0-9years. Data synthesis: 581 articles were identified and eight were included. Six studies (75%) found high frequency of dysfunction in sensory processing in preterm infants. The association of sensory processing with developmental outcomes was observed in three studies (37.5%). The association of sensory processing with neonatal characteristics was observed in five studies (62.5%), and the sensory processing results are often associated with gestational age, male gender, and white matter lesions. Conclusions: The current literature suggests that preterm birth affects the sensory processing, negatively. Gestational age, male gender, and white matter lesions appear as risk factors for sensoryprocessing disorders in preterm infants. The impairment in the ability to receivesensory inputs, to integrateand to adapt to them seems to have a negative effect on motor, cognitive, and language development of these children. We highlight the feasibility of identifying sensory processing disorders early in life, favoring early clinical interventions.

Transcranial direct current stimulation and manual asymmetries: the effect of the stimulation on the manual dexterity / Estimulação transcraniana por corrente contínua (etcc) e assimetrias manuais: o efeito da estimulação na destreza manual

ABSTRACT The aim of this study was to evaluate the effect of transcranial direct-current stimulation (tDCS) on the primary motor cortex (M1) in the manual performance asymmetries in a manual dexterity tasks. The sample consisted of 28 volunteers, right-handed, men and without neurological impairment. The task (Grooved Pegboard) consisted of inserting 25 pins in 25 receptacles, as soon as possible. The task was executed in the pretest with both hands to define the level of manual asymmetry. tDCS or Sham were applied a week after the pretest, then the subjects were evaluated in the post-test. The results revealed that the effects of tDCS in M1 did not reduce asymmetries in a manual dexterity task. However, only the tDCS group improved the performance from pretest to the posttest (p <0.05) in both hands. Stimulation of the right M1 may have generated benefits in the contralateral M1.

RESUMO O objetivo foi avaliar os efeitos da estimulação transcraniana por corrente contínua (ETCC) sobre o córtex motor primário (M1) nas assimetrias de desempenho manual em uma tarefa de destreza manual. A amostra foi composta por 28 voluntários, destros, do sexo masculino e sem comprometimento neurológico. A tarefa (Grooved Pegboard) consistiu em encaixar 25 pinos em 25 receptáculos, o mais rápido possível. A tarefa foi executada no pré-teste com ambas as mãos para definição do nível de assimetria manual. Uma semana após o pré-teste foi aplicado a ETCC ou placebo, em seguida os sujeitos foram avaliados no pós-teste. Os resultados revelaram que os efeitos da ETCC no M1 não foram capazes de diminuir as assimetrias manuais em uma tarefa de destreza manual em sujeitos destros. Entretanto, somente o grupo ETCC melhorou o desempenho do pré-teste para o pós-teste (p<0,05) em ambas as mãos. A estimulação do M1 direito pode ter gerado benefícios no M1 contralateral.

Lack of association between genetic polymorphism of FTO, AKT1 and AKTIP in childhood overweight and obesity / Falta de associação entre o polimorfismo genético do FTO, AKT1 e AKTIP e o sobrepeso e a obesidade infantis

Abstract Objective: Obesity is a chronic disease caused by both environmental and genetic factors. Epidemiological studies have documented that increased energy intake and sedentary lifestyle, as well as a genetic contribution, are forces behind the obesity epidemic. Knowledge about the interaction between genetic and environmental components can facilitate the choice of the most effective and specific measures for the prevention of obesity. The aim of this study was to assess the association between the FTO, AKT1, and AKTIP genes and childhood obesity and insulin resistance. Methods: This was a case-control study in which SNPs in the FTO (rs99396096), AKT1, and AKTIP genes were genotyped in groups of controls and obese/overweight children. The study included 195 obese/overweight children and 153 control subjects. Results: As expected, the obese/overweight group subjects had higher body mass index, higher fasting glucose, HOMA-IR index, total cholesterol, low-density lipoprotein, and triglycerides. However, no significant differences were observed in genes polymorphisms genotype or allele frequencies. Conclusion: The present results suggest that AKT1, FTO, and AKTIP polymorphisms were not associated with obesity/overweight in Brazilians children. Future studies on the genetics of obesity in Brazilian children and their environment interactions are needed.

Resumo Objetivo A obesidade é uma doença crônica sustentada por fatores ambientais e genéticos. Estudos epidemiológicos documentaram que maior ingestão de energia e um estilo de vida sedentário, bem como a contribuição genética, são forças por trás da epidemia de obesidade. O conhecimento sobre a interação entre os componentes genéticos e ambientais pode facilitar a escolha das medidas mais efetivas e específicas para a prevenção da obesidade. O objetivo deste estudo foi avaliar a relação entre os genes associado à massa de gordura e à obesidade (FTO), homólogo 1 do oncogene viral v-akt de timoma murino (AKT1) e de ligação AKT1 (AKTIP) e a obesidade infantil e a resistência à insulina. Métodos Estudo de caso-controle no qual os polimorfismos de nucleotídeo simples (SNPs) nos genes FTO (rs99396096), AKT1 e AKTIP foram genotipados em grupos de controle e de crianças obesas/acima do peso. Foram recrutadas 195 crianças obesas/acima do peso e 153 indivíduos controle. Resultados Como esperado, os indivíduos do grupo obeso/acima do peso apresentaram maior índice de massa corporal, maior glicemia de jejum, índice do modelo de avaliação de homeostase (HOMA-IR), colesterol total, lipoproteína de baixa densidade e triglicerídeos. Contudo, não encontramos diferenças significativas no genótipo de polimorfismos gênicos ou nas frequências alélicas. Conclusão Nossos resultados sugerem que os polimorfismos AKT1, FTO e AKTIP não estavam associados à obesidade/sobrepeso em crianças brasileiras. São necessários estudos futuros sobre a genética da obesidade em crianças brasileiras e suas interações ambientais.

Espectroscopia de luz próxima ao infravermelho e processamento sensorial auditivo em lactentes / Near - infrared spectroscopy and auditory sensory processing in infants

RESUMO Objetivo: revisar sistematicamente, por meio de busca nas plataformas Medline e Lilacs o uso da espectroscopia de luz próxima ao infravermelho (NIRS) como instrumento para a avaliação da audição a nível cortical em lactentes. Métodos: foi realizada uma revisão integrativa baseada nos critérios estabelecidos pela Cochrane Handbook, passando pelas etapas de definição da questão norteadora (o tema a ser pesquisado), definição das bases de dados para localização dos estudos, seleção e análise crítica dos artigos. A pesquisa bibliográfica foi realizada no período de setembro a dezembro de 2014. Os critérios de inclusão utilizados foram: artigos publicados nos idiomas inglês, português e espanhol, com a população infantil (bebês de 0 a 24 meses) e tipo de estudo (coorte, caso controle, transversal). Resultados: foram identificados 1674 artigos e 12 atenderam os critérios de inclusão deste estudo. Todos os artigos utilizaram o estímulo auditivo para medir alterações na hemodinâmica cerebral, porém com áreas cerebrais de interesse diferentes. E foram agrupados em três categorias quanto ao tipo de estímulo: apenas sons vocais, sons vocais e outros estímulos auditivos e sons não vocais. Conclusão: a NIRS é um instrumento eficaz para investigação da audição a nível cortical na população infantil.

ABSTRACT Purpose: to systematically review, through the search in the Medline and Lilacs database, the use of near-infrared spectroscopy (NIRS) as a tool to evaluate the auditory function at the cortical level in infants. Methods: integrative review based on the criteria established by the Cochrane Handbook including the definition of the guiding question (theme to be researched), definition of the database to locate the articles, and selection and critical analysis of the articles. The bibliographic search was performed from September to December 2014. The inclusion criteria were: articles published in English, Portuguese and Spanish related to the child population (infants aged from 0 to 24 months) and type of study (cohort, case-control, cross-sectional). Results: 1674 articles were identified and 12 met the inclusion criteria of this study. In all articles, the auditory stimulation was used to measure brain hemodynamic changes, but in different areas of interest of the brain. They were grouped into three categories according to the type of stimulus: only vocal sounds, vocal sounds and other auditory stimuli and non-vocal sounds. Conclusion: NIRS is an effective tool for the evaluation of the auditory function at the cortical level in the child population.

Brazilian Portuguese transcultural adaptation of Barkley Deficits in Executive Functioning Scale (BDEFS)

Abstract Background Considering the importance of Executive Functions to clinical and nonclinical situations, Barkley proposed a new theory of executive functioning based on an evolutionary neuropsychological perspective and clinical research using large samples of clinical and community identified adults and children as well as children with ADHD followed to adulthood. Objective The present study aims to adapt the Barkley Deficits in Executive Functions Scales (BDEFS) to Brazilian Portuguese and also assess its construct validity in a sample of normal Brazilian adults. Methods The original version of scale was adapted to Brazilian Portuguese according to the guideline from the ISPOR Task Force. To assess the semantic equivalence between the original and adapted version, both of them were applied into a sample of 25 Brazilian bilingual adults. Finally, 60 Brazilian adults completed the BDEFS and the Brazilian versions of Barratt Impulsiveness Scale (BIS-11) and Adult Self-Report Scale (ASRS-18) to assess convergent validity. Results The BDEFS Brazilian Portuguese version has semantic correspondence with the original version indicating that the adaptation procedure was successful. The BDEFS correlated significantly with the impulsivity and attention scores from the BIS-11 and ASRS-18 supporting its construct validity. Cronbach’s alpha (α = 0.961) indicated that the BDEFS translated version has satisfactory internal consistency. Discussion Together, these findings indicate the successful adaptation of the BDEFS to Brazilian Portuguese and support its utility in that population.

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management / Neurofibromatoses: parte 2 – manejo clínico

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.

A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Near-infrared spectroscopy as an auxiliary tool in the study of child development / Espectroscopia de luz próxima ao infravermelho como ferramenta auxiliar no estudo do desenvolvimento infantil

OBJECTIVE: To investigate the applicability of Near-Infrared Spectroscopy (NIRS) for cortical hemodynamic assessment tool as an aid in the study of child development. DATA SOURCE: Search was conducted in the PubMed and Lilacs databases using the following keywords: ''psychomotor performance/child development/growth and development/neurodevelopment/spectroscopy/near-infrared'' and their equivalents in Portuguese and Spanish. The review was performed according to criteria established by Cochrane and search was limited to 2003 to 2013. English, Portuguese and Spanish were included in the search. DATA SYNTHESIS: Of the 484 articles, 19 were selected: 17 cross-sectional and two longitudinal studies, published in non-Brazilian journals. The analyzed articles were grouped in functional and non-functional studies of child development. Functional studies addressed the object processing, social skills development, language and cognitive development. Non-functional studies discussed the relationship between cerebral oxygen saturation and neurological outcomes, and the comparison between the cortical hemodynamic response of preterm and term newborns. CONCLUSIONS: NIRS has become an increasingly feasible alternative and a potentially useful technique for studying functional activity of the infant brain.

OBJETIVO: Investigar a aplicabilidade da espectroscopia de luz próxima ao infravermelho (NIRS) para avaliação da hemodinâmica cortical como ferramenta auxiliar no estudo do desenvolvimento infantil. FONTES DE DADOS: Revisão integrativa de literatura feita nas bases de dados PubMed e Lilacs, a partir da combinação das palavras-chave: "psychomotor performance/child development/growth and development/neurodevelopment/NIRS/spectroscopy/near-infrared" e seus correspondentes em português e espanhol. A pesquisa seguiu protocolo adaptado dos critérios estabelecidos pela Cochrane e teve como limite temporal de 2003 a 2013. Foram incluídas publicações nos idiomas inglês, português e espanhol. SÍNTESE DOS DADOS: Foram localizados 484 artigos, dos quais 19 foram selecionados, 17 transversais e dois longitudinais, todos publicados em periódicos estrangeiros. A análise dos artigos permitiu agrupá-los, quanto à sua abordagem, em estudos funcionais e estudos não funcionais do desenvolvimento infantil. Os estudos funcionais abordaram o processamento de objetos e o desenvolvimento de habilidades sociais, da linguagem e cognitivo. Os estudos não funcionais discutiram a relação entre a saturação de oxigênio cerebral e o desfecho neurológico e a comparação entre a resposta hemodinâmica cortical de recém-nascidos prematuros e a termo. CONCLUSÕES: A NIRS se torna, cada vez mais, uma opção viável e uma técnica potencialmente útil para estudos de atividade funcional do cérebro infantil.

Neurofibromatoses: part 1 diagnosis and differential diagnosis / Das neurofibromatoses: parte 1 diagnostico e diagnostico diferencial

Neurofibromatoses (NF) are a group of genetic multiple tumor growing predisposition diseases: neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH), which have in common the neural origin of tumors and cutaneous signs. They affect nearly 80 thousand of Brazilians. In recent years, the increased scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced complication morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. In most cases, neurology, psychiatry, dermatology, clinical geneticists, oncology and internal medicine specialists are able to make the differential diagnosis between NF and other diseases and to identify major NF complications. Nevertheless, due to its great variability in phenotype expression, progressive course, multiple organs involvement and unpredictable natural evolution, NF often requires the support of neurofibromatoses specialists for proper treatment and genetic counseling. This Part 1 offers step-by-step guidelines for NF differential diagnosis. Part 2 will present the NF clinical management.

Neurofibromatoses (NF) constituem um grupo de doenças genéticas com predisposição ao crescimento de múltiplos tumores: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). Estas doenças têm em comum a origem neural dos tumores e os sinais cutâneos. Afetam cerca de 80 mil brasileiros. O maior conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico, redução da morbidade das complicações e melhor qualidade de vida. Na maioria dos casos, os especialistas em neurologia, dermatologia, genética clínica, oncologia e medicina interna estão capacitados a realizar o diagnóstico diferencial e identificar suas principais complicações. Devido à sua variabilidade fenotípica, curso progressivo, multiplicidade de órgãos acometidos e evolução imprevisível, as NF frequentemente necessitam de especialistas em NF para o acompanhamento. A Parte 1 deste texto oferece orientações para o diagnóstico de cada tipo de NF e discute os diagnósticos diferenciais com outras doenças. A Parte 2 oferecerá orientações em relação ao manejo clínico das NF.

Mapping the clockworks: what does the Clock Drawing Test assess in normal and pathological aging? / Mapeando as engrenagens: o que o Teste do Desenho do Relogio avalia no envelhecimento normal e patologico?

The Clock Drawing Test (CDT) is a cognitive screening tool used in clinical and research settings. Despite its role on the assessment of global cognitive functioning, the specific cognitive components required for test performance are still unclear. We aim to assess the role of executive functioning, global cognitive status, visuospatial abilities, and semantic knowledge on Shulman’s CDT performance. Fifty-three mild cognitive impairment, 60 Alzheimer’s dementia, and 57 normal elderly controls performed the CDT, the Frontal Assessment Battery, the Mini-Mental State Examination, the Stick Design Test, and a naming test (TN-LIN). An ordinal regression assessed specific neuropsychological influences on CDT performance. All the cognitive variables were related to the CDT, accounting for 53% of variance. The strongest association was between the CDT and executive functions, followed by global cognitive status, visuospatial processing, and semantic knowledge. Our result confirms the multidimensional nature of the test and the major role of executive functions on performance.

O Teste do Desenho do Relógio (TDR) é um instrumento de rastreio cognitivo amplamente usado em contextos clínicos e de pesquisa. Embora seu papel na avaliação do funcionamento cognitivo global seja reconhecido, os componentes específicos necessários à sua realização não são claros. Objetivo: avaliar a influência das funções executivas, estado cognitivo global, processamento visioespacial e conhecimento semântico no TDR. Realizaram o TDR, a Bateria de Avaliação Frontal, o Mini-Exame do Estado Mental, a Construção com Palitos, e um teste de nomeação (TN-LIN) 53 pacientes com comprometimento cognitivo leve, 60 com Alzheimer e 57 idosos normais.. A influência de variáveis neuropsicológicas específicas no TDR foi avaliada através de regressão ordinal. Todas as variáveis se relacionaram com o teste, respondendo por aproximadamente 53% da variância. A associação mais forte foi entre o TDR e as funções executivas, seguidas pela cognição geral, processamento visioespacial e conhecimento semântico. Nossos resultados confirmam a natureza multidimensional da tarefa e o papel das funções executivas em sua realização.

Molecular medicine: a path towards a personalized medicine / Medicina molecular: um passo em direção à medicina personalizada

Psychiatric disorders are among the most common human illnesses; still, the molecular and cellular mechanisms underlying their complex pathophysiology remain to be fully elucidated. Over the past 10 years, our group has been investigating the molecular abnormalities in major signaling pathways involved in psychiatric disorders. Recent evidences obtained by the Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Medicina Molecular (National Institute of Science and Technology - Molecular Medicine, INCT-MM) and others using behavioral analysis of animal models provided valuable insights into the underlying molecular alterations responsible for many complex neuropsychiatric disorders, suggesting that "defects" in critical intracellular signaling pathways have an important role in regulating neurodevelopment, as well as in pathophysiology and treatment efficacy. Resources from the INCT have allowed us to start doing research in the field of molecular imaging. Molecular imaging is a research discipline that visualizes, characterizes, and quantifies the biologic processes taking place at cellular and molecular levels in humans and other living systems through the results of image within the reality of the physiological environment. In order to recognize targets, molecular imaging applies specific instruments (e.g., PET) that enable visualization and quantification in space and in real-time of signals from molecular imaging agents. The objective of molecular medicine is to individualize treatment and improve patient care. Thus, molecular imaging is an additional tool to achieve our ultimate goal.

Os transtornos psiquiátricos estão entre as doenças humanas mais comuns. Os mecanismos celulares e moleculares subjacentes à sua complexa fisiopatologia ainda não estão totalmente esclarecidos. Nosso grupo está envolvido na investigação de anormalidades moleculares nas principais vias de sinalização das doenças psiquiátricas nos últimos 10 anos. Evidências recentemente obtidas pelo Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Medicina Molecular (INCT-MM), utilizando análise comportamental de modelos animais, forneceram informações valiosas sobre as alterações moleculares subjacentes responsáveis por muitos distúrbios neuropsiquiátricos complexos, sugerindo que os "defeitos" nas vias de sinalização intracelular têm um papel importante na regulação do neurodesenvolvimento, bem como na fisiopatologia e eficácia do tratamento. Recursos do INCT nos permitiram iniciar pesquisas na área de imagem molecular. A imagem molecular é uma disciplina de investigação que visualiza, caracteriza e quantifica processos biológicos que ocorrem em níveis celular e molecular em seres humanos, e em outros sistemas vivos, através dos resultados de imagem dentro da realidade do ambiente fisiológico. A fim de reconhecer alvos, a imagem molecular aplica instrumentos específicos (PET, por exemplo) que permitem a visualização e quantificação em espaço e tempo real dos sinais dos agentes de imagem molecular, fornecendo medições de processos a nível molecular e celular. O objetivo da medicina molecular é individualizar o tratamento e melhorar a assistência ao paciente. Desse modo, a imagem molecular consiste em mais uma ferramenta para atingirmos nosso objetivo final.